1、线粒体脑肌病就是线粒体代谢出现问题，如果仅有肌肉的症状，就叫线粒体肌病；如果合并神经系统或者脑部病变，称为线粒体脑肌病。

2、线粒体脑肌病的诊断不是特别容易，多数患者会因为生长迟缓、进食困难而到内分泌科就诊。